转载自:英来盾公众号 原作者:韦兰海 

Y染色体是一种遗传物质,只有男性才有Y染色体。Y染色体和X染色体是决定性别的染色体,正常男性会拥有一条来自母亲的X染色体和一条来自父亲的Y染色体,正常女性会拥有来自父母的各一条X染色体。

什么是Y染色体 为什么研究祖源需要研究染色体 祖源 染色体 基因传 第1张

男性的Y染色体由他的男性祖先代代相传得来,因此可以说是名副其实的“祖传染色体”

2. Y染色体很“小”。在人的所有染色体中,Y染色体是倒数第三小的,仅大于21染色体和22号染色体。

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在电子显微镜镜下实际观察,Y染色体缩成一团,看起来萌萌的就像兔子的尾巴,比它旁边的X染色体要小得多。

3. Y染色体虽然“小”,但是内容丰富。根据来源和特性的不同,男性的Y染色体可以分成如下几个不同的区域。

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3.1 拟常染色体区,总长约为2.5M个碱基。位于Y染色体两端,在减数分裂时与X染色体发生重组。因为这个性质,这个区域不是男性Y染色体特有的,所以不在我们的研究范围内。

3.2 除了拟常染色体区之外的其他区域是男性Y染色体特有的,所以称为Male-Specific Y-chromosome Region男性特异区,简称 MSY区。

3.3 MSY区中的扩增区、异染色质区、着丝粒区域以及其他一些区域,主要包含大量的重复序列和回文序列。这些序列会频繁发生平行突变、回复突变和重组,即使被测到了,也完全不会呈现出上下游的谱系结构。这些区域,对于我们研究男性Y染色体的谱系是无用的,因此也不在我们的研究范围内。

3.4 剩下的区域X转座区和X退化区,总长约15M bp,不与X染色体重组,序列的特异性较好。这些区域上的突变,能被后代稳定地遗传下去,这些区域才是我们测试和研究的区域,下文提到的SNP、STR限定于这些区域。我们通常所说的“测Y全序”,就是指测试X转座区和X退化区的全部序列。

同时,因为Y染色体上的大部分序列(特别是我们研究的X转座区和X退化区)不实现生理功能,所以它们在进化上是中立的,不受常规的自然选择的影响。因此,在这些区域上的DNA的突变速率大致是稳定的,因此可用来研究父系祖源

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木村资生(上图左一,Kimura Motoo,1924—1994)在1968年提出了“分子进化中性理论(neutral theory of molecular evolution )”,被视为现代综合进化论奠基人(霍尔丹、赖特和费舍尔)之后最伟大的进化遗传学家之一。J.L.King和T.H.Jukes(上图右一)充实了这一学说。